Algemene informatie

Een syndroom is een combinatie van samenhangende verschijnselen die kenmerkend zijn voor een bepaalde ziekte of toestand. Gewoonlijk wordt deze genoemd naar de ontdekker.

Het Syndroom van Alagille is een aandoening waarbij verschillende organen aangedaan kunnen zijn. In het geval van Syndroom van Alagille is de mate waarin die organen aangedaan zijn per patiënt ontzettend verschillend.
Het Syndroom van Alagille kan overerft worden van één van de ouders (40%) maar in de meeste gevallen (60%) ontstaat het spontaan.
Er wordt geschat dat het Syndroom van Alagille in 1 op de 100.000 personen voorkomt. Precieze cijfers zijn er niet, omdat sommigen geen leverproblemen ontwikkelen.
De aandoening komt evenveel voor onder jongens als onder meisjes.

Meestal wordt de aandoening in de eerste twee levensjaren ontdekt. De ernst van de aandoening varieert per persoon enorm en kan zo mild zijn dat het niet wordt ontdekt, tot zo ernstig dat er grote afwijkingen zijn aan het hart en/of de lever, waarbij operaties of transplantatie nodig is.
Ongeveer 10% van de patiënten overlijdt aan de ziekte, vooral aan de vaatschade, hartproblemen of leverproblemen.

Een van de hoofdkenmerken van het Syndroom van Alagille is leverschade door afwijkingen in de galgangetjes. Deze galgangetjes bevinden zich in de lever en vervoeren (o.a.) gal naar de galblaas en de dunne darm. Bij Alagille zijn deze galgangetjes versmald, vervormd en/of minder in aantal dan normaal. Hierdoor hoopt er zich gal op in de lever, wat littekenweefsel veroorzaakt, waardoor de lever (op termijn) slechter gaat werken en slecht(er) de afvalstoffen van het lichaam kan verwerken (levercirrose).

Kenmerken op een rij:

  • slechte bilirubine afvoer met de gal. Bilirubine is een afbraakproduct van het bloed. Hierdoor ontstaat geelzucht;
  • slechte afvoer van de gal en daardoor vergrote lever;
  • slechte afvoer van cholesterol met de gal. Hierdoor kunnen xanthoma’s ontstaan. Dit zijn kleine vetophopingen onder de huid,
  • onderhuidse jeuk door bilirubine en galzouten;
  • vergrote milt;
  • typische vorm van het gezicht met een vooruitstekend voorhoofd, wat ver uit elkaar staande ogen, smalle kin, karakteristieke neus (vooral op oudere leeftijd, in de babytijd is dit nog niet zo duidelijk);
  • hart- en bloedvatafwijkingen. Vaak hartruisjes, die kunnen wijzen op lichte of ernstige afwijkingen in het hart. Alleen hartonderzoek kan de ernst uitwijzen. Verder kan de longslagader smaller zijn dan normaal;
  • afwijkende vorm van de wervels in de wervelkolom (vlinderwervels, te zien op röntgenfoto’s). Bij de ene beïnvloedt dit de groei, bij de andere niet;
  • afwijkingen aan de ogen (heeft geen invloed op het zicht);
  • slechte groei door verminderde vetopname.

Om te kunnen spreken van een ‘compleet Alagille Syndroom’, moeten er drie of meer symptomen aanwezig zijn. Anders wordt het ook ‘incompleet Alagille Syndroom’ genoemd.

Andere minder voorkomende verschijnselen:

  • nierafwijkingen;
  • wat hoge stem.